Mutación Genética

El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética , sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, A largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Sin embargo, muchas de estas mutaciones afectan negativamente al organismo  y son las causas de las enfermedades genéticas. Explicando detalladamente lo anteriormente, El ADN es una molécula muy larga que a veces se estropea. A veces el daño se repara automáticamente, pero si es una zona extensa, se crea un nuevo tramo de código genético, llamado mutación. Si las mutaciones ocurren en las células sexuales, pueden ir pasando de una generación a otra creando nuevas características en las generaciones siguientes.

Las mutaciones pueden ser por error en la copia de un gen, por cambios en los cromosomas (al romperse) o por factores ambientales. En el caso de una enfermedad como el cáncer de mama, existen dos genes involucrados en la susceptibilidad de su desarrollo: el gen BRCA1 y BRCA2. Se ha descubierto que los cambios o mutaciones de este gen son los responsables del 80% de los cánceres hereditarios de ovario y las mutaciones en el BRCA2 es responsable del 85% de los casos de cáncer de mama.

Causa de las mutaciones:

Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica.
Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno. 

Entre los agentes mutágenos encontramos:

Agentes físicos:


Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono.
Choque térmico: Ultrasonidos de altísima energía, Centrifugación masiva.

Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más.

Agentes biológicos: virus, bacterias.

Efectos de las mutaciones: Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas. Entre los efectos de las mutaciones encontramos:

Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.

Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores. Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, una mutación ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la evolución de las especies.